▲ 세포 표면의 섬모가 자폐 스펙트럼 장애와 선천성 심장병의 공통적인 생물학적 바탕이 된다는 연구 결과가 나왔다. (사진=DB)

 

[mdtoday=조민규 의학전문기자] 세포 표면의 섬모가 자폐 스펙트럼 장애와 선천성 심장병의 공통적인 생물학적 바탕이 된다는 연구 결과가 나왔다.

세포 표면에 존재하는 미세한 털 모양의 구조인 섬모가 자폐증과 선천선 심장병의 공통적인 바탕을 이룬다는 연구 결과가 ‘발달(Development)’에 실렸다.

자폐 스펙트럼 장애는 발달 과정의 문제로 발생하는 인지 기능 장애 질환이다. 자폐 스펙트럼 장애는 사회적 상호작용과 의사소통의 장애를 특징으로 하며 제한적이고 반복적인 행동이나 흥미를 나타낸다.

전 세계 아동 100명 중 1명에게 영향을 미치는 꽤 흔한 질환으로 과학자들은 자폐증 관련 200개 이상의 유전자를 발견했지만, 이를 바탕으로 발병 위험을 예측하는 데 어려움을 겪고 있다. 특히, 자폐증이 선천성 심장병과 동시에 발생할 수 있다고 알려지며 전문가들은 둘 사이의 관계에 집중하며 발병 기전을 설명하기 위해 노력하고 있다.

연구진은 361개의 핵심 유전자 중 하나가 결핍되도록 돌연변이를 일으킨 인간 신경 세포를 배양하고 모니터링했다.

연구진은 신경 세포의 성장에 영향을 미치는 총 45개의 유전자를 발견했으며 이들 모두 세포의 섬모에서 기능한다는 사실을 밝혔다. 특히, 연구진은 선행 연구를 바탕으로 taok1 이라는 유전자에 관심을 가졌다.

심장과 뇌에서 taok1 유전자의 역할을 연구하기 위해 개구리 배아에서 유전자를 변형한 후 배아의 성장과 발달을 모니터링했다.

그 결과, 세포 표면에서 섬모가 제대로 형성되지 않았고 심장과 뇌에 결함이 있었다고 연구진은 보고했다.

연구진은 지금까지의 결과를 바탕으로 섬모 관련 유전자가 자폐증 및 선천선 심장병 관련 유전자와 어느 정도 겹치는지 연구를 이어가고 있다고 덧붙였다.

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