루푸스, 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수 있어

내과 / 김영재 기자 / 2022-05-08 09:50:31
▲ 루푸스의 유전적 발생 기전을 밝힌 새로운 연구가 발표됐다. (사진=DB)

 

[메디컬투데이=김영재 기자] 루푸스의 유전적 발생 기전을 밝힌 새로운 연구가 발표됐다.


자가면역성 질환인 루푸스의 유전적 발생 요인을 다룬 연구 결과가 학술지 ‘네이처(Nature)’에 실렸다.

루푸스란 신체의 면역 체계가 정상 조직을 공격하여 발생하는 질환이다. 루푸스를 앓는 환자들은 피부, 관절, 신장, 폐 등 여러 부위에서 경증에서 중증까지의 다양한 증상을 경험한다.

루푸스가 발생하는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않은 상태이며, 이를 명확히 규명하기 위한 다양한 연구들이 진행되고 있다. 이로 인해 루푸스에 대한 완벽한 치료법 역시 존재하지 않고, 대부분 환자는 증상에 대한 한정적인 치료를 받게 된다.

이에, 연구진은 루푸스의 발생에 유전적 요인이 관여하는지를 알아보기 위한 연구를 기획했다.

그들은 기존의 여러 연구에서 루푸스의 한 형태인 ‘전신 홍반성 루푸스(SLE)’와 연관성을 보여 온 ‘톨 유사 수용체 7(TLR7)’ 유전자를 중심으로 연구를 수행했다.

연구의 참가자는 7세에 루푸스를 진단받아 중증의 증상을 앓고 있는 한 소녀였다. 연구진은 유전자 분석을 통해 해당 참가자의 TLR7 유전자에 뚜렷한 돌연변이가 관찰됨을 확인했다.

이후 연구진은 생쥐 모델에서 동일한 돌연변이를 발생시켰을 때 루푸스가 발생함을 확인했다. 그들은 이러한 돌연변이가 면역구의 일종인 B세포에 미치는 영향과 이로 인해 증상이 발생하는 과정을 심층적으로 분석했다.

연구진에 따르면 TLR7 돌연변이가 직접적으로 루푸스를 발생시킨다는 사실이 확인된 것은 이번이 처음이다. 그들은 이번 연구를 통해 루푸스가 발생할 수 있는 한 가지 시나리오에 대한 명확한 증거가 제공되었다며 흥분감을 숨기지 않았다.

이번 연구는 한 명의 인간 참가자만을 대상으로 진행됐으며, 동물 연구를 통해 관찰된 결과가 임상 연구를 통해 인간에게도 적용되기 위해서는 수많은 후속 과정이 필요하다는 한계를 갖는다.

하지만, 전문가들은 이번 연구를 통해 특히 어린 나이에 발생하는 루푸스의 비밀이 일부 밝혀졌으며, 루푸스의 유전적 요인을 이해하는 것이 환자들을 대상으로 한 새로운 치료법의 개발로 이어질 수 있을 것이라는 긍정적인 평가를 내렸다.

 

메디컬투데이 김영재 기자(wannabefd21@mdtoday.co.kr)

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