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| ▲ 엔젠바이오 로고 (사진=엔젠바이오 제공) |
[mdtoday=최유진 기자] 엔젠바이오는 급성 골수성 백혈병 등의 맞춤치료와 암의 재발을 예측하는데 도움을 주는 ‘엠알디 아큐패널 에이엠엘 에프엘티쓰리’를 출시한데 이어 FLT3-ITD 돌연변이 분석 소프트웨어의 핵심 알고리즘에 대한 특허를 출원했다고 23일 밝혔다.
FLT3 유전자의 ITD 돌연변이는 AML 환자의 약 30%에서 흔하게 발생하는 유전자 이상으로 일정하지 않은 길이의 염기서열이 연달아 반복돼 나타나는 형태가 특징이다. 나쁜 예후의 대표적인 바이오마커로 알려져 있어 국내외 주요 임상 가이드라인에서 중요한 예후 인자로서 유전자 검사를 권고하고 있다.
혈액암에 대한 항암치료 또는 골수이식 과정에서 완벽하게 제거되지 않고 미세하게 남아있는 미세잔존질환을 정확히 검사하는 것은 환자의 생존에 있어 매우 중요하며, 이를 위해서는 초고해상도의 검출 성능을 갖춘 돌연변이 분석기술이 요구된다.
현재 임상현장에서 사용하고 있는 FLT3-ITD 돌연변이 검사법은 극히 낮은 농도로 존재하는 미세잔존질환의 여부를 검출하기에는 한계가 있다. 지금까지 차세대염기서열분석 및 바이오인포매틱스 기술을 이용해 FLT-ITD 돌연변이 검출 민감도를 높이기 위한 몇 가지 알고리즘이 소개됐지만, 정상 혈액세포 십만 개 중 한 개 수준(0.001%)으로 남아있는 돌연변이 검출을 위한 데이터 처리 과정에서 많은 위양성이 발견되거나 주요 돌연변이가 누락되는 기술적 한계가 있었다.
엔젠바이오는 유전자 증폭 기반의 표적 시퀀싱 방법을 채택해 FLT3 유전자 영역에 대해서만 집중적으로 염기서열 데이터를 생산한다. 또한 연구소에서 자체 개발해 특허 출원한 분석 알고리즘을 적용해 기존의 검사법에 비해 결과의 위양성은 최소화하고 정확도는 높였다. 뿐만 아니라 이전보다 훨씬 향상된 민감도를 기반으로 ITD 변이의 정성적인 검출 외에도 돌연변이의 길이와 정확한 발생 위치까지 확인이 가능하다는 차별성을 가졌다.
메디컬투데이 최유진 (gjf256@mdtoday.co.kr)
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