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| ▲ 젠큐릭스 CI (사진= 젠큐릭스 제공) |
[mdtoday = 신현정 기자] 젠큐릭스가 미국임상종양학회(ASCO 2026)에서 호르몬수용체 양성(HR+)/HER2 음성 유방암 환자의 정밀 치료를 위한 차세대 멀티플렉스 디지털 PCR 기반 분자진단 기술을 공개했다. 이번 연구는 ‘HR+/HER2- 유방암 치료 의사결정을 위한 ESR1 및 PIK3CA 돌연변이 분석법 개발’이라는 주제로 발표됐다.
ESR1과 PIK3CA 돌연변이는 유방암 치료 반응을 예측하고 약제를 선택하는 데 핵심적인 바이오마커로 꼽힌다. 특히 PIK3CA 돌연변이는 PI3K 억제제 계열 표적치료제 사용 여부를 결정하며, ESR1 돌연변이는 내분비 치료 저항성과 밀접한 연관이 있다.
젠큐릭스는 로슈의 디지털 PCR 플랫폼인 ‘Digital LightCycler® Analyzer’를 기반으로 검사 시스템을 구축했다. 디지털 PCR은 기존 차세대염기서열분석법(NGS)보다 워크플로우가 간소하고 검사 속도가 빨라 임상 현장에서 실용적인 대안으로 평가받는다.
이번에 공개된 ‘DigiPlex ESR1 Mutation Test’와 ‘DigiPlex PIK3CA Mutation Test’의 주요 특징은 다음과 같다.
| 구분 | 주요 내용 |
|---|---|
| 검사 방식 | 멀티플렉스 디지털 PCR 기반 |
| 검출 대상 | ESR1 및 PIK3CA 돌연변이 |
| 검체 조건 | 5~10ng 수준의 적은 DNA |
| PIK3CA 분석 범위 | Exon 1, 4, 7, 9, 20 등 총 25개 돌연변이 |
연구 결과, 두 검사 모두 FFPE 조직 및 혈장 유래 DNA에서 안정적인 성능을 보였다. 평가된 검출한계(LoD)에서 표적 돌연변이가 일관되게 검출됐으며, 위양성 및 위음성 결과 없이 높은 분석적 민감도와 특이도를 기록했다. 또한 멀티채널 형광 기반의 신호 분리와 반복 실험 간 재현성도 확보했다.
글로벌 유방암 치료 시장은 표적치료제와 동반진단(CDx)을 연계한 정밀의료 중심으로 재편되는 추세다. 치료 과정에서 발생하는 획득 돌연변이를 신속히 확인하려는 수요가 늘면서, 빠르고 경제적인 디지털 PCR 기술의 활용 가능성이 커지고 있다.
젠큐릭스의 기술은 혈액 기반 액체생검이 가능해 조직 재생검에 따른 환자 부담을 줄일 수 있다. 이는 치료 반응 모니터링과 약제 변경 시점 판단을 신속하게 지원해 환자가 적절한 치료 기회를 확보하는 데 기여할 것으로 보인다.
강미란 젠큐릭스 연구소장은 “이번 연구는 젠큐릭스의 멀티플렉스 기술이 낮은 DNA 투입량으로도 높은 민감도와 특이도를 구현할 수 있음을 입증했다”고 밝혔다. 이어 “현재 임상적 유효성을 확인하기 위한 후속 연구를 진행 중이며, 향후 동반진단 및 정밀의료 영역에서 솔루션 활용도를 확대할 계획”이라고 전했다.
메디컬투데이 신현정 기자(choice0510@mdtoday.co.kr)
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