▲ 소아의 신경발달 장애 및 뇌전증과 'BSN' 유전자와의 관련성이 새로이 밝혀졌다. (사진=DB)

 

[mdtoday=이승재 의학전문기자] 소아의 신경발달 장애 및 뇌전증과 'BSN' 유전자와의 관련성이 새로이 밝혀졌다.

 

BSN 유전자 변이가 있는 환아의 신경발달 장애 및 뇌전증 임상 양상을 조사한 연구 결과가 '미국 인간 유전학 저널(American Journal of Human Genetics)'에 실렸다.

 

신경세포와 신경세포 사이에는 신호 전달을 매개하는 공간인 연결 부위인 시냅스(synapse)가 있다. ‘BSN’ 유전자는 뇌에서 활발히 발현되며, 시냅스의 기능에 관여하는 단백질인 ‘바순(Bassoon)’을 암호화한다.

BSN 유전자는 다양한 뇌 질환과 관련이 있으나, BSN 유전자 변이에 의한 임상 사례는 거의 보고된 바 없었다.

이번 연구는 뇌전증이 있는 소아 환자 2명에게 BSN 유전자 변이가 있다는 사실이 확인되며 필라델피아 어린이병원(Children's Hospital of Philadelphia)의 뇌전증 신경유전학 이니셔티브(Epilepsy Neurogenetics Initiative) 연구팀이 나서 추진했다.

연구진은 인간 표현형 온톨로지(Human Phenotype Ontology)와 응용유전학 센터(Center for Applied Genomics)의 대규모 데이터를 종합해 BSN 유전자 변이가 있는 환아 29명의 신경학적 임상 양상을 확인했다.

BSN 유전자 변이가 있는 환자에서 가장 흔했던 증상은 뇌전증(45%)이었고, 열성 발작(febrile seizure, 25%), 전신강직간대발작(generalized tonic-clonic seizure, 17%), 국소 발작(focal onset seizure, 10%)이 뒤를 이었다.

주의력결핍과잉행동장애(ADHD, 25%)와 자폐성 행동(17%)도 나타났으며, 발달 지연(38%), 비만(34%), 언어 지연(28%) 등의 추가 증상도 확인됐다.

연구진은 이러한 결과를 바탕으로 BSN 유전자의 변이가 특징적인 뇌전증과 신경발달 장애의 양상을 보인다고 결론지었다.

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