▲ 건강한 자원자들을 대상으로 한 임상 1상시험 결과 FTX-6058의 안전성은 입증이 된 상태이며, 2021년 후반기 약의 효과를 테스트하는 임상 2상 시험이 진행될 예정이다. (사진=DB)

적혈구 모양이 낫 모양으로 변하는 희귀 질환인 겸상적혈구 빈혈증(sickle cell anemia)의 치료가능성이 열렸다.

9일 미국의 제약사 펄크럽 테라퓨틱스(Fulcrum Therapeutics) 연구팀은 온라인으로 진행된 미국 화학 학회(American Chemical Society) 춘계 컨퍼런스에서 겸상적혈 겸 빈혈증 치료제 ‘FTX-6058’의 임상 1상 시험 결과와 향후 임상 2상 시험 계획을 발표했다.

겸상적혈구 빈혈증는 유전자 돌연변이로 인한 비정상적인 헤모글로빈 함유로 인해 적혈구의 모양이 낫모양 또는 초승달 모양으로 바뀌는 질환이다.

구조가 변화된 헤모글로빈이 혈관을 흐르게 되면 작은 혈관들을 폐쇄시키고 산소 공급이 저하돼 통증, 마비 등의 증상이 발생할 수 있고 각종 심혈관계 질환의 위험을 증가시킨다.

태아 헤모글로빈(fetal hemoglobin)은 정상적으로 출생 직후까지만 소량 생성되는데, 겸상적혈구 빈혈증 환자들은 자궁내에 있을 때 만들어낸 태아 헤모글로빈의 기능으로 출생 후 3-4개월 동안은 증상을 겪지 않는다.

펄크럼 테라퓨틱스는 이에 착안해 인체가 지속적으로 태아 헤모글로빈을 생산할 수 있도록 하는 FTX-6058을 개발하고 있다. FTX-6058은 경구로 복용해 골수에서 적혈구로 분화되는 줄기세포를 타겟으로 한다.

실제로 태아 헤모글로빈 수치가 성인기 헤모글로빈의 25-30% 정도만 유지돼도 겸상적혈구로 인한 증상은 나타나지 않는 것으로 알려져 있다.

건강한 자원자들을 대상으로 한 임상 1상시험 결과 FTX-6058의 안전성은 입증이 된 상태이며, 2021년 후반기 약의 효과를 테스트하는 임상 2상 시험이 진행될 예정이다.

또한 쥐들을 대상으로 한 동물실험에서 FTX-6058은 현재 태아 헤모글로빈 수치를 유지하기 위해 사용되고 있는 히드록시유리아(hydroxyurea)보다 뛰어난 효과를 입증했다.

현재 겸상적혈구 빈혈증의 치료는 줄기세포이식 또는 골수이식 밖에 없으며, 두 치료법 모두 상당한 위험이 따른다는 단점이 있다.

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