▲이진아 교수 (사진=한남대학교 제공)

국내 연구팀이 자폐증과 연관된 새로운 돌연변이를 규명했다.

한남대학교 이진아 교수 연구팀은 자폐증 환자의 특이적인 유도만능 줄기세포를 제작하고, 신경세포로의 분화 연구를 주도해 자폐증 환자의 특이적인 유전자(DSCAM)돌연변이를 찾아냈다고 최근 밝혔다.

유도만능 줄기세포를 이용해 이 돌연변이가 어떤 과정을 거쳐 자폐증의 표현형을 나타내는지에 대해 연구할 수 있는 환자 맞춤형 모델을 제시하는데 큰 기여를 했다.

DSCAM(Down syndrome cell adhesion molecule)은 신경계 전반의 발달 과정에서 나타나는 세포간 접합 단백질이며, 시냅스 형성에도 관여하는 것으로 알려졌다.

이번 연구는 기초과학연구자가 환자를 직접 진단할 수 있는 의사 과학자와 협업을 통해 학제 간 융합 중개 연구를 성공적으로 이룬 사례로 환자 맞춤형 연구의 플랫폼을 제시했다는 평가를 받고 있다.

한편 이번 연구 성과는 과학기술정보통신부, 한국연구재단 기초연구사업, 뇌질환 극복사업의 지원으로 수행됐으며 정신 질환 관련 최고 국제학술지 중 하나인 '분자 정신의학(Molecular Psychiatry)‘에 발표됐다.

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