▲ 경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수 (사진=경북대병원 제공)

 

[mdtoday=이재혁 기자] 경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수팀은 서울대병원 및 국내 11개 병원과 기업이 공동으로 참여하는 ‘소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발’에 참여한다고 6일 밝혔다.

 

지난 7월 22일부터 착수된 본 사업은 과학기술정보통신부 연구과제로 선정되어 향후 3년간 80억 원이 지원된다.

현재까지 규명된 희귀질환은 약 7000여 종이며 이 중 80%가량이 유전자 이상에 의한 질환으로, 많은 경우에서 유전자 검사를 통해 진단이 가능하다. 하지만 질환의 다양성과 희귀성으로 인해 경험 많은 전문가의 수가 절대적으로 부족하여 진단까지 평균 5~7년 이상 소요되는 것으로 알려져 있다.

특히 희귀질환의 70~80%가 소아 시기에 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 방법이 없고 30% 이상의 소아 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 매우 높은 경우가 많으며, 생존하는 경우에도 평생에 걸친 관리가 필요하다. 이런 점을 고려할 때 소아 희귀질환의 경우 진단 및 치료, 관리의 중요성이 더 절실하다.

이번 개발 과제는 9개 소아 희귀질환군의 특성에 따른 임상 정보 및 유전체 정보 통합 학습 데이터베이스를 구축하여 소아 희귀질환을 조기에 진단하고, 빠른 치료 기회를 제공하며 적절한 환자 관리를 할 수 있도록 하는데 목표를 두고 진행하게 된다.

소아희귀질환 분야의 AI 통합 솔루션 도입은 검사 및 치료 기간의 감소, 진료 프로세스의 단축, 의료 접근성의 개선 등의 효과를 기대할 수 있다.

경북대병원 소아청소년과 이윤정 교수팀은 “지역 사회의 많은 희귀질환 환자들의 진단, 치료, 질환 관리에 도움을 줄 수 있을 것으로 전망한다”라고 밝혔다.

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